Alguém já ouviu falar na doença de Gaucher?

Diariamente, em nosso organismo, as células são constantemente renovadas. É nesse processo que acontece a Doença de Gaucher. É uma doença genética, progressiva e surge devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos (estruturas celulares que contêm enzimas essenciais ao equilíbrio do nosso organismo). 

A enzima que falta nas pessoas com a Doença de Gaucher é a glicocerebrosidase, responsável pela “digestão” de um tipo de gordura, o glicocerebrosídeo, dentro da célula. Por causa da alteração no gene que produz a glicocerebrosidase, seu nível é insuficiente e ela não consegue, com a velocidade necessária, decompor o substrato, que então se acumula, principalmente, no fígado, no baço e na medula óssea, causando a Doença de Gaucher. Por esse motivo, esses órgãos crescem e o local parece estar inchado sempre.

Os sintomas variam de paciente para paciente. Mas, as queixas mais comuns são: palidez, fraqueza, cansaço, dores nas pernas, manchas roxas no corpo, sangramento no nariz, aumento do órgão atingido pela doença, dor abdominal.

Tratamento

O tratamento é realizado com terapias para redução do substrato e para reposição enzimática, caso o paciente não apresente nenhum comprometimento do sistema nervoso central. Os tratamentos têm o objetivo de diminuir o volume dos órgãos, corrigir os glóbulos e plaquetas, controlar as alterações ósseas e minimizar a dor.